Genética

Estudo da estrutura e organização do material genético e dos processos de divisão celular, bem como relação das falhas nesses processos com o surgimento de doenças genéticas. Estudo dos padrões de herança, dos erros inatos do metabolismo e dos distúrbios genéticos.

Introdução à Genética

História e Conceitos Básicos

Conceitos

Genética: Ramo da Biologia que estuda as leis de transmissão de caracteres hereditários nos indivíduos, e as propriedades das partículas que asseguram essa transmissão.

Genômica: É um ramo da Bioquímica que estuda o genôma completo de um organismo. Essa ciência pode se dedicar a determinar a sequência completa de um DNA de organismos ou apenas o mapeamento de uma escala genética menor.

Doença Genética: Todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético.

Hereditariedade: Transmissão dos caracteres físicos ou morais de uma pessoa aos seus descendentes. Biol.: Fenômeno da continuidade biológica do plasma germinativo através das gerações. Biol.: Fenômeno da continuidade biológica pelo qual as formas vivas se repetem nas gerações que se sucedem. 

Congênito: Gerado ao mesmo tempo. Nascido com o indivíduo; conatural, conato, inato. Presente desde a nascença, mas não necessariamente hereditário. Característica adquirida pelo bebê, no período em que permaneceu em gestação. Normalmente designa defeitos de no desenvolvimento do embrião, chamados então de defeitos congênitos.

DNA: Elemento químico orgânico, o ácido desoxirribonucléico, consiste em molécula com a estrutura de uma hélice dupla e que representa o suporte químico da hereditariedade. Presente nos cromossomos, mitocôndrias e cloroplastos.

Gene: Trata-se de uma unidade mínima de um cromossoma, responsável pela trasmissão das características hereditárias, situado em um “lócus” específico, formado por um ADN, constituído de uma série de pares de nucleotídeos, que contém a fórmula para fabricar determinadas proteínas, transmitidas entre descendentes.

Além da transmissão de características de cada ser vivo, os genes transmitem a capacidade de produção de doenças; são mais de mil desordens genéticas que já foram  identificadas até o momento. Todos nós temos genes que são sucessíveis a doenças, mas não necessariamente, as desenvolvem. A seguir, alguns dos genes responsáveis por certas enfermidades:

  • cromossomo 1: câncer de próstata, surdez;
  • cromossomo 4: mal de Huntington;
  • cromossomo 6: dislexia;
  • cromossomo 7: enfermidade que produz quistos fibrosos no pâncreas, obesidade mórbida;
  • cromossomo 11: albinismo
  • cromossomo 13: câncer de seio, câncer do pâncreas.

Alelo: São as formas alternativas de genes que ocupam o mesmo lócus em um cromossomo. Uma vez que os genes ocorrem aos pares nas células do corpo, um gene de um par pode ter um efeito e outro gene deste mesmo par (alelo)  pode ter efeito diferente na expressão da mesma característica.

 

Heredograma: é um tipo de gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos, também conhecido com genealogia ou árvore genealógica.

Os principais simbolos são:

Áreas da Genética

Disciplinas dentro da Genética Médica e Humana

Genética Humana: é a ciência da variação e da hereditariedade em todos os organismos vivos.

Genética Médica: Lida com o subgrupo da variação genética humana que tem significado na prática da medicina e na pesquisa médica.

Dentro da Genética Médica e Humana existem vários campos de interesse:

Citogenética: estudo dos cromossomos.

Genética Molecular e Bioquímica: estudo da estrutura e da função de genes individuais.

Genômica: estudo do genoma, sua organização e seu funcionamento.

Genética de Populações: o estudo das variações genéticas das populações humanas e os fatores que determinam as frequências alélicas.

Genética do Desenvolvimento: o estudo do controle genético do desenvolvimento.

Genética Clínica: aplicação de genética ao diagnóstico e aos cuidados do paciente.

Importância da Genética

 

Classificação dos Distúrbios Genéticos

 Absolutamente qualquer doença é o resultado da ação combinada dos genes e o ambiente, mas o papel relativo dos componentes genéticos pode ser grande ou pequeno.

Entre os indivíduos causados total ou parcialmente por fatores genéticos, são reconhecidos três tipos principais:

  • Distúrbios Monogênicos: causados por genes mutantes individuais. A causa é um erro crítico na informação genética levadapor um único gene. distúrbios monogênicos em geral exibem padrões de heredogramas óbvios e característicos. A maioria destes defeitos são raros.

Autossômicas

Ligadas ao X

  • Distúrbios Cromossômicos: O defeito não se deve a um único erro no código genético, mas a um excesso ou deficiência dos genes contidos em cromossomos inteiros ou segmentos cromossômicos. Contribui com cerca de metade de todos os abortos espontâneos de primeiro trimestre.

Numéricas

Estruturais

  • Distúrbios Multifatorias: Resulta de uma combinação de pequenas variações nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais.

Os Distúrbios Multifatoriais tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões característicos de heredograma de característica monogênica.

Mendelismo

Genética Mendeliana

O autor, Gregor Mendel.

O palco, Mosteiro de São Tomás, Áustria, século XIX.

Foi Gregor Mendel que estabeleceu, em 1865, os princípios básicos do mecanismo de transmissão dos caracteres hereditários.

O trabalho que realizou durante oito anos com ervilhas, destacou-se pela precisão do método experimental empregado.

1º Lei de Mendel ” Lei Fundamental da Genética”

Mendel cruzou ervilhas puras que apresentavam sementes amarelas com outras variedades que apresentavam sementes verdes. Do cruzamento obteve a primeira geração formada por totalmente por sementes amarelas.

Cruzando as ervilahs de primeira geração entre si (autofecundação), obteve a segunda geraçãocomposta por  75% de sementes amarelas e 25% de sementes verdes.

Em síntese, temos:

Interpretação dos Resultados:

1- Cada caráter é determinado por um par de fatores ou unidades hereditárias designadas genes.

2- Os dois genes que determinam um caráter segregam-se, isto é, separam-se na formação dos gametas: Lei da Segragação.

3- Os dois genes que controlam um caráter são designados alelos.

Nomenclatura Genética:

1- Genótipo: É o conjunto de genes de um indivíduo. Ex.: VV, Vv, vv.

2- Fenótipo: É a exteriorização do genótipo, resultando da interação com o meio. Ex.: ervilha amarela, olhos castanhos, sangue AB.

3- Alelos: São os dois genes que determinam um caráter.

4- Heterozigoto ou Híbrido: É o indivíduo que apresenta os alelos diferentes de um determinado caráter. Ex.: Vv.

5- Homozigoto ou Puro: É um indivíduo que apresenta dois alelos iguais de um determinado caráter. Ex.: VV, vv.

6- Lócus: É a posição que o gene ocupa no cromossomo.

 Cruzamento

P: geração parental ou pais;

G: gametas;

F1: primeira geração/ filhos;

F2: segunda geração/ filhos;

FG: frequência genótipica;

FF: frequência fenótipica;

Cada genótipo equivale a 1/4 ou 25%

Usar letras maiúsculas para caráter dominante Ex: VV, Vv

Usar letras minúsculas para caráter recessivo Ex: vv

Como fazer um cruzamento

                                                                                                                      gametas femininos

gametas masculinos

              

2° Lei de Mendel “Lei da Segregação independente dos Genes não-alelos”.

 

Organização do núcleo interfásico 

– Cromatina
– Morfologia cromossômica
– Constituição cromosômica
– Cariótipo

Genética molecular 
– Estrutura dos ácidos nucléicos (DNA/RNA)
– Duplicação do DNA.
– Transcrição, tradução e síntese de proteínas

Processos de divisão celular 
– Mitose
– Meiose
– Gametogênese

Conceitos básicos em Genética 
– Termos e símbolos utilizados em Genética.

Padrões de Herança 
– Herança autossômica dominante
– Herança autossômica recessiva
– Herança ligada ao sexo dominante
– Herança ligada ao sexo recessiva
– Construção e interpretação de heredogramas
– Grupos sanguíneos: sistema ABO e fator Rh.

Alterações Cromossômicas 
– Alterações numéricas
-Alterações estruturais
– Análise e interpretação de cariótipos

Erros Inatos do Metabolismo
– Principais doenças metabólicas
– Padrões de herança
– Sintomas e tratamento

Genética do Câncer 
– Causas genéticas do câncer
– Características das células cancerígenas
– Início e desenvolvimento do câncer

Genética dos distúrbios hematológicos 
– Hemoglobinopatias
– Anemia faliforme
– Talassemia
– Hemofilias

Genética dos Distúrbios músculo-esqueléticos 
-Doenças do tecido conjuntivo e ósseas (osteogênese imperfeita, síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Marfan).
– Doenças músculo-esquelética devido a defeito no receptor do fator de crescimento (Acondroplasia)
– Doenças das células musculares (Distrofias musculares de Duchenne e Becker).

Genética das doenças neurológicas
-Distúrbios Monogênicos ( neurofibromatose, síndrome de Lesch-Nyhan)
– Repetição de trincas ( Síndrome do X-frágil, Doença de Huntington)
– Doenças Complexas do Cérebro (Alzheimer, Parkinson, Esquizofrenia)

Genética dos distúrbios renais, gastrintestinais e hepáticos
-Distúrbios renais ( displasia renal multicíctica, cistinúria)
– Distúrbios gastrintestinais ( Doença de Hirchsprung)
– Distúrbios Hepáticos ( Hemocromatose, Síndrome de Menkes, Doença de Wilson)

Genética dos distúrbios cardiopulmonares
-Distúrbios relacionados com os sistemas cardíaco e vascular ( hipercolesterolemia familiar)
– Distúrbios relacionados com o sistema pulmonar (fibrose cística)

Genética dos distúrbios de diferenciação sexual e desenvolvimento sexual 
– Diferenciação Gonadal e distúrbios do desenvolvimento sexual ( Síndromes de Turner e Klinefelter)
– Distúrbios de esteroidogênese sexual ( hermafroditismo verdadeiro, pseudo-hermafroditismo masculino, pseudo-hermafroditismo feminino com virilização materna)

Consultoria genética e diagnóstico pré-natal 
– Consultoria Genética.
– Diagnóstico pré-natal.
-Aplicações

Referências:

Novo Dicionário Básico da Língua Portuguesa Aurélio;

Grande Dicionário de Enferagem Atual;

Genética Médica, Thompson & Thompson;

www.drauziovarella.com.br

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